ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ

 

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

 

ПРИКАЗ

от 12 апреля 2011 г. N 315

 

О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ

НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

 

В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:

1. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения:

1.1. Обеспечить качественное проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию) независимо от того, в каком лечебно-профилактическом учреждении они находятся (приложение 1).

1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных детей в соответствии с инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку образцов крови в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (приложение 1).

2. Главному врачу ДПБ N 6 Е.Л.Усачевой:

2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.

2.2. Организовать биохимический контроль качества лечения, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с врожденными дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией), медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.

2.3. Осуществлять контроль своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.

2.4. Обеспечить ежемесячную информацию Департамента здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные заболевания и о всех выявленных случаях.

2.5. Обеспечить направление детей с положительными анализами на гипотиреоз в эндокринологический диспансер.

2.6. Осуществлять контроль за своевременным проведением у больных молекулярно-генетической и клинико-биохимической верификации диагнозов новорожденных, выявленных по неонатальному скринингу.

3. Главному врачу ДГКБ N 13 им. Н.Ф.Филатова К.В.Константинову:

3.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N 13 им. Н.Ф.Филатова.

3.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им. Н.Ф.Филатова.

3.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с муковисцидозом для лечения.

4. Главному врачу эндокринологического диспансера М.Б.Анциферову:

4.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.

4.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.

4.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом для лечения.

5. Главному врачу Тушинской ДГБ О.Е.Куликовой:

5.1. Обеспечить экстренную стационарную помощь новорожденным детям с подозрением на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных.

5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).

5.3. Обеспечить информирование Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.

5.4. Направлять пролеченных больных в Московский городской центр неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической консультации.

6. Главному врачу Станции скорой и неотложной медицинской помощи им. А.С.Пучкова В.В.Фетисову учесть настоящий приказ в оперативной работе.

7. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 07.06.2006 N 240 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" считать утратившим силу.

8. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения А.А.Корсунского.

 

Руководитель

Департамента здравоохранения

Л.М.ПЕЧАТНИКОВ

 

 

 

 

 

Приложение 1

к приказу Департамента

здравоохранения города Москвы

от 12 апреля 2011 г. N 315

 

ПОЛОЖЕНИЕ

О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ

НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

 

1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей - на 7 день жизни на фильтровальную бумагу в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови в соответствии с Инструкциями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.

4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после получения образца крови.

5. В случае выявления отклонений в анализах координатор Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).

6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получении вызова из Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в Центр.

7. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку - в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу).

8. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона более чем в три раза выше порогового даже при отсутствии клинических признаков ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).

9. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).

10. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на галактоземию ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетический научный центр РАМН.

11. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН ребенок с галактоземией направляется в Московский центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.

12. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на адреногенитальный синдром ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.

13. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на муковисцидоз ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф.Филатова.

14. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом, проводится в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.

15. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).

 

Заместитель руководителя

Департамента здравоохранения

А.А.КОРСУНСКИЙ

 

 

 

 

 

Приложение 2

к приказу Департамента

здравоохранения города Москвы

от 12 апреля 2011 г. N 315

 

ИНСТРУКЦИЯ

ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО

ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ

НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

 

1. Кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у недоношенного ребенка в том лечебно-профилактическом учреждении, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте "кровь на скрининг взята!, дата".

2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку "кровь на скрининг не взята!".

3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток мать новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку "кровь на скрининг не взята!".

4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки "кровь на скрининг не взята!" взятие крови проводится в установленные сроки в отделении больницы, куда он был переведен, либо в поликлинике обязательно при первом патронаже с соответствующей пометкой.

5. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того лечебно-профилактического учреждения, где на 4-5-й или 7-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок: главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач детской поликлиники.

6. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Московским городским центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).

7. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо обработать 70-градусным спиртом и затем промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.

8. Кровь берется обычным способом стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон.

9. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.

10. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

11. Бланк заполняется разборчиво шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо указать:

- наименование лечебно-профилактического учреждения здравоохранения, в котором произведен забор крови у новорожденного ребенка;

- фамилия, имя, отчество матери ребенка;

- адрес фактического проживания и телефон;

- дата родов;

- номер истории родов;

- дата взятия крови;

- ребенок доношенный/недоношенный, срок гестации;

- вес ребенка.

12. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо экспресс-почтой, либо нарочным ежедневно в Московский центр неонатального скрининга по адресу: 117334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21а, Детская психиатрическая больница N 6, скрининг.

13. Ответственность за соблюдение настоящей инструкции несут главные врачи и главные медицинские сестры лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у новорожденного ребенка.

14. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) Московский городской центр неонатального скрининга информирует главного врача лечебно-профилактического учреждения, в котором был произведен забор крови, о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на АТС", или "повтор на ФКУ", или "повтор на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на ВГ". Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Московский центр неонатального скрининга (нарочным).

 

Заместитель руководителя

Департамента здравоохранения

А.А.КОРСУНСКИЙ