МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ
ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
23 мая 1997 г.
N 162
О СОЗДАНИИ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО
МОНИТОРИНГА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ
В соответствии с
пунктом 4б Указа Президента России от 20.04.93 г. N 468, "Разработать и
внедрить систему наблюдения и контроля (мониторинга) здоровья населения
Российской Федерации", в России проводится работа по разработке и
внедрению систем автоматизированного учета детей с врожденной и наследственной
патологией и осуществляется подготовка к внедрению системы эпидемиологического
мониторинга территорий по данным заболеваниям. В 15 территориях России действует генетический регистр, разработанный
в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Этот комплекс, а также
программы, разработанные другими учреждениями, обеспечивают сбор и обработку
информации о наследственных и врожденных заболеваниях и пороках в 18
медико-генетических консультациях и центрах.
Вместе с тем, необходима унификация
информационной структуры и преодоление разобщенности функционирования
создаваемых программных средств, что обеспечит переход к единому
медико-генетическому информационному пространству (как составной части будущего
единого информационного медицинского пространства России). С этой целью в
настоящее время готовится к внедрению единая система Федерального генетического
регистра, разрабатываемого в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии во
исполнение приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от
30.12.93 г. N 316 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы
Российской Федерации" и в рамках Федеральной программы "Дети
России". На этой основе возможно объединение данных для создания единого
распределенного общероссийского регистра на впервые выявленных детей с
врожденными пороками и наследственными заболеваниями.
В соответствии с основными направлениями
целевой программы "Информатизация здравоохранения России на 1996-1998
годы" и необходимостью повышения достоверности учета распространения
врожденных и наследственных заболеваний и пороков в детском возрасте, для
принятия своевременных организационных решений по совершенствованию
медико-генетической помощи населению Российской Федерации
ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Московскому научно-исследовательскому
институту педиатрии и детской хирургии (Вельтищеву Ю.Е.) разработать систему
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных болезней и пороков
на федеральном уровне и обеспечить координацию разработок на региональном
(межобластном), территориальном и учрежденческом уровнях в соответствии с
Положением (приложение 1).
2. Организовать в составе Московского
научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии (Вельтищев
Ю.Е.) Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра
(ЦИПФГР) в соответствии с Положением (приложение 2).
3. Планово-финансовому
управлению передать 7 штатных единиц Московскому научно-исследовательскому
институту педиатрии и детской хирургии из ликвидированной согласно приказу
Минздрава России от 18.11.96 г. N 380 "О ликвидации НИЛ медицинской
кибернетики (г. Кемерово)" Научно-исследовательской лаборатории
медицинской кибернетики (г. Кемерово) и обеспечить их финансирование с момента
организации Центра информационной поддержки Федерального генетического
регистра.
4. Поручить ЦИПФГР
обеспечивать:
4.1. научно-методическое руководство,
координацию и контроль за организацией и
функционированием региональных программных комплексов Федерального
генетического регистра, входящих в систему эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков;
4.2. разработку инструктивно-методических
документов, регламентирующих деятельность медико-генетических консультаций при
работе с компьютерными комплексами регистра;
4.3. систему обмена информацией в рамках
распределенной сети Федерального генетического регистра;
4.4. координацию научно-практических
работ по созданию и внедрению программных систем в области медицинской генетики
в регионах Российской Федерации.
5. Обязать межобластные и территориальные
медико-генетические консультации субъектов Российской Федерации ежегодно, в
срок до 1 февраля за отчетным годом, представлять установленную в соответствии
с утвержденными формами информацию региональных компьютерных систем
Федерального генетического регистра в ЦИПФГР Московского
научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии, ориентируясь
на использование отраслевой медицинской сети "MedNet".
6. Руководителям
органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации создать в
1997-2000 годах на базе республиканских, краевых, областных и межобластных
медико-генетических консультаций региональные системы эпидемиологического
мониторинга, включающие персонифицированные регистры на семьи с детьми, страдающими
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками на основе компьютерных
комплексов Федерального генетического регистра в соответствии с Положением о
Федеральной системе эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков у детей федерального и территориального уровней
(приложение 1).
7. Отделу медицинской статистики и
информатики обеспечить контроль за созданием и внедрением Федеральной системы
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и
пороков в соответствии с концепцией Государственной системы
мониторинга здоровья населения России.
8. Контроль за
выполнением настоящего приказа возложить на Первого заместителя Министра
здравоохранения Российской Федерации Москвичева А.М.
Министр здравоохранения
Российской Федерации
Т.Б.ДМИТРИЕВА
Приложение N 1
УТВЕРЖДЕНО
Приказ Минздрава России
от 23.05.1997 г. N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
О ФЕДЕРАЛЬНОЙ СИСТЕМЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА
ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ У ДЕТЕЙ
ФЕДЕРАЛЬНОГО И ТЕРРИТОРИАЛЬНОГО УРОВНЕЙ
Федеральная система эпидемиологического
мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей
федерального и территориального уровней обеспечивает формирование
общероссийских и региональных показателей заболеваемости, обусловленной
генетическими и тератогенными факторами, на единой методической основе.
Территориальный (республиканский, краевой, областной) программный комплекс
сбора и обработки данных по наследственным и врожденным заболеваниям и порокам
(далее региональный комплекс) является составной частью Федеральной системы
эпидемиологического мониторинга наследственных и врожденных заболеваний и
пороков, обеспечивающей полицевой учет этих больных. Эта система позволит
получать достоверные данные для принятия решений по совершенствованию
специализированной медико-генетической помощи детскому населению. Целью системы
является обеспечение постоянного автоматизированного эпидемиологического
мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе анализа
информации, аккумулируемой в региональных базах данных.
1. Назначение
системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков
1.1. Система эпидемиологического
мониторинга врожденных и наследственных заболеваний у детей предназначена для:
1.1.1. эпидемиологических исследований,
имеющих целью изучение характера, структуры, уровней, динамики и тенденций
распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в
территориях субъектов Российской Федерации и России в целом;
1.1.2. наблюдения за больными с
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, а также за их
родственниками, являющимися потенциальными носителями патологических генов, с
оценкой эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном
уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу потомства);
1.1.3. организации и оценки эффективности
раннего выявления детей с врожденными и наследственным
заболеваниями и пороками, представления данных о результатах скринингов и
обнаружения пороков развития в раннем неонатальном периоде;
1.1.4. обеспечения обмена информацией с
использованием компьютерных сетей между территориальными, межобластными и
федеральными медико-генетическими центрами и консультациями для обеспечения
дистанционной высокоспециализированной помощи детям с врожденными и
наследственными заболеваниями и пороками;
1.1.5. оценки основных параметров,
характеризующих состояние медико-генетической помощи;
1.1.6. обеспечения обмена информацией с
другими базами данных на национальном и международном уровне и организации
совместных исследований;
1.1.7. формирования государственной
отчетности по врожденным и наследственным заболеваниям и порокам, в
соответствии с утвержденными официальными формами;
1.1.8. формирования и представления по
запросам пользователей информационно-справочных данных на основе первичной
информации, хранящейся в территориальных базах данных медико-генетических
консультаций, объединенных в сеть.
2. Функции системы
эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков
Задачи, перечисленные выше, обусловливают
две сферы деятельности системы.
2.1. Внутритерриториальная деятельность -
функции комплекса на территориальном уровне заключаются в представлении данных
о распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в
регионе и эффективности работы территориальной медико-генетической службы для
внутреннего анализа и выработки собственных управленческих решений.
2.2. Межтерриториальная деятельность -
проведение обобщенного анализа распространенности врожденных и наследственных
заболеваний и пороков в России и эффективности работы системы
медико-генетической помощи в целом для получения прогноза ситуации в отношении
генетически и тератогенно обусловленной патологии и оценки потребностей службы;
обеспечение возможности использования информации, хранящейся в базах данных для эпидемиологических и медико-экологических
исследований на федеральном и международном уровнях.
3. Структура
системы эпидемиологического мониторинга
и входящих в нее баз данных
3.1. Формирование баз данных
осуществляется, как на основе утвержденных стандартных, так и специально
разработанных в рамках Федерального генетического регистра форм.
3.2. Автоматизированные
медико-генетические регистры включают комплекс взаимоувязанных программ,
обеспечивающих получение двух типов собираемой и анализируемой информации: об
отдельных физических лицах и семьях (для полицевого учета) и
аналитико-статистические региональные данные (территориальный учет).
Региональные базы данных включают полицевые сведения: о различных контингентах
детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками; о плодах и
новорожденных, выявленных при скринингах на врожденные пороки и наследственные
болезни. Такой подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных,
обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном, межобластном и
федеральном уровнях. Одновременно на нижнем уровне обеспечивается решение
локальных (собственно территориальных) задач.
3.3. В региональной медико-генетической
консультации, как в структурной единице системы, существуют следующие
подразделения: медико-генетического консультирования и пренатальной
диагностики, массового неонатального скрининга, диспансеризации,
цитогенетическое, биохимическое, бактериологическое и ультразвуковой
диагностики. Соответственно, программный комплекс для региональной
медико-генетической консультации включает подсистемы, отвечающие задачам каждой
из них. Отдельные программы комплекса, с одной стороны, автономны, а с другой
стороны, представляют собой единую региональную информационную систему,
позволяющую проводить анализ эпидемиологической ситуации и работы
медико-генетической службы для принятия управленческих решений.
3.4. В комплекс, устанавливаемый в
региональной медико-генетической консультации, в зависимости от обслуживания
одной или нескольких административных территорий и особенностей организации
территориальной медико-генетической службы, должны входить программы,
функционирующие на локальной сети и обеспечивающие:
3.4.1. Сбор и обработку региональных
данных, в разрезе административных районов, о контингентах больных с
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками.
3.4.2. Анализ регионального уровня и
структуры врожденных и наследственных заболеваний и пороков на основе данных о
впервые выявленных больных.
3.4.3. Диспансерное наблюдение за
контингентами детей с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками,
проживающими в зоне обслуживания медико-генетической консультации.
3.4.4. Сбор и обработку региональных
данных по результатам массового неонатального скрининга на наследственные
заболевания и врожденные пороки.
3.4.5. Медико-генетическое
консультирование семей по прогнозу потомства.
3.4.6. Анализ эффективности лабораторных
и инструментальных методов скринирования и диагностики врожденных и
наследственных заболеваний и пороков.
4. Формирование,
внедрение и функционирование региональных
программных комплексов
4.1. Головным учреждением федерального
уровня по созданию и внедрению комплексов программ для системы мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ
педиатрии и детской хирургии (МНИИПиДХ).
4.2. МНИИПиДХ, как головное учреждение
федерального уровня, через Центр информационной поддержки Федерального
генетического регистра обеспечивает научно-методическое руководство работой с
программными комплексами, разработку пакета инструктивно-методических
документов, регламентирующих их деятельность, в том числе соответствующих
учетных форм и выходных данных единого унифицированного программного
обеспечения системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков. Ежегодно осуществляет свод и анализ аккумулированной в
региональных базах данных информации, подготовку аналитических материалов с
представлением их в Министерство здравоохранения Российской Федерации.
4.3. Компьютеризированные комплексы
функционируют на базе медико-генетических консультаций субъектов Российской
Федерации. Работы по поддержке и развитию системы компьютеризированного
генетического регистра, а также поддержку телекоммуникационных обменов в
вопросах консультации больных в федеральных медико-генетических центрах и
получения информации по организационно-методическим вопросам в рамках
корпоративной медико-генетической сети осуществляет Центр информационной
поддержки Федерального генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и
детской хирургии (приложение 2). Во внедрении и текущей поддержке
функционирования программных комплексов участвуют также территориальные
медицинские информационно-вычислительные центры.
4.4. Сбор, накопление и хранение
информации на территориальном уровне осуществляется на основе формализованных
специальных медицинских документов. Программным обеспечением предусматривается
для определенных разделов медико-генетической информации санкционированный
доступ.
4.5. На территориальном уровне
должностным лицом, ответственным за функционирование регистра и качество
входных и выходных данных, является директор (главный врач) медико-генетической
консультации. Информация из баз данных регионального программного комплекса
ежегодно представляется в Центр информационной поддержки Федерального
генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии.
4.6. Передача информации между различными
уровнями системы осуществляется в рамках создаваемой корпоративной сети с
использованием сервера обмена данными (SQL Server) по сети "MedNet"
или на магнитных (магнитооптических) носителях (резервный вариант).
4.7. Техническое обеспечение, необходимое
для работы территориального сетевого программного комплекса медико-генетической
консультации, в соответствии с решаемыми задачами:
- для
эпидемиологического анализа врожденных и наследственных заболеваний и пороков в
регионе на текущий момент и в сравнительном аспекте, обработки данных по
раннему выявлению (пренатальная диагностика угрожаемых контингентов беременных,
анализ данных массового неонатального скрининга и селективных скринингов) - 3
ПЭВМ.
- для диспансерной работы, полицевого
слежения за контингентами - количество ЭВМ определяется в зависимости от численности
наблюдаемых в медико-генетической консультации детей (минимум - 2 ПЭВМ).
- для работы по генетическому
консультированию семей для предупреждения рождения детей с врожденными пороками
и наследственными заболеваниями (минимум - 1 ПЭВМ).
- для цитогенетического обследования - 1
ПЭВМ.
Для совместной работы всего комплекса в
локальной вычислительной сети необходим сервер, сетевое оборудование (сетевые
платы, концентраторы, кабели и др.) и сетевое программное обеспечение.
Начальник Отдела медицинской
статистики и информатики
Э.И.ПОГОРЕЛОВА
Приложение N 2
УТВЕРЖДЕНО
Приказ Минздрава России
от 23.05.1997 г. N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
О ЦЕНТРЕ ИНФОРМАЦИОННОЙ ПОДДЕРЖКИ
ФЕДЕРАЛЬНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РЕГИСТРА
В МОСКОВСКОМ НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Утратило силу. - Приказ Минздрава РФ от
20.04.2001 N 125